CJD

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<colbgcolor=#3c6,#272727><colcolor=#fff> 크로이츠펠트-야콥병 Creutzfeldt-Jakob Disease
국제질병분류기호 ( ICD-10)	A81.0 [1], F02.1 [2]
의학주제표목 (MeSH)	D007562
질병 원인	변형 프리온

1. 개요2. 용어 정의3. 종류

3.1. 산발성 크로이츠펠트야콥병(sCJD)3.2. 유전성(가족) 크로이츠펠트야콥병(gCJD/fCJD)3.3. 의원성(醫原性) 크로이츠펠트야콥병(iCJD)3.4. 변종 크로이츠펠트야콥병(vCJD)

4. 판정 방식5. 증세6. 소독 관련7. 정치적, 비정치적 논란8. 관련 논문 자료

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1. 개요

Creutzfeldt-Jakob Disease(이하 CJD), 크로이츠펠트-야콥병

CJD는 변형 프리온인 PrP^Sc[3]에 의해 발병하는 질환이다. 고등 중추신경계가 존재하며 수명이 충분히 긴 포유류에서 주로 발생하는 TSEs(Transmissible spongiform encephalopathies, 전염성해면상뇌증)의 인간 버전으로, 독일의 신경과학자인 크로이츠펠트(Creutzfeldt, H. G.)에 의해 1913년에 브레슬라우(現 폴란드 브로츠와프)에서 처음으로 발견되었으며, 이것을 연구하던 야콥(Jakob, A. M.) 박사와 함께 1920년대에 병의 존재가 발표되었다. 전세계적으로 매년 1백만 분의 1 확률로 발생한다. 60세 이상의 치매 증세를 보이는 노인들에게서 가끔 발견되는 희귀병이다.[4] 잠복기가 10년 이상으로 알려져 있으며, 아직까지도 치료법이 없는 질병이다.[5]

vCJD 위험성 문제로 한국을 포함한 많은 국가에서 1980년부터 1996년 사이 영국에 일정 기간 이상 체류한 자의 헌혈을 금지하고 있다.
예시는 다음과 같다.

대한민국의 경우, 1980년부터 1996년까지 영국에 1개월 이상 체류한 자, 1997년부터 현재까지 영국에 3개월 이상 체류한 자, 1980년부터 현재까지 유럽 국가에 도합 5년 이상 체류한 자는 평생 헌혈을 할 수 없다.
미국은 1980년부터 1996년까지 6개월간 영국을 방문 또는 체류했거나 1980년부터 지금까지 유럽 일부 국가에서 수혈을 받았거나 1980년부터 2002년까지 프랑스와 아일랜드에서 5년 이상 방문 또는 체류했다면 헌혈이 불가능하다.
일본은 영국에서 1980년부터 1996년까지 1개월 이상 체류한 자, 1997년부터 2004년까지 6개월 이상 체류한 자, 아일랜드, 이탈리아, 네덜란드, 사우디아라비아, 포르투갈, 스페인, 독일, 프랑스, 벨기에에서 1980년부터 2004년까지 6개월 이상 체류한 자, 스위스에서 1980년부터 현재까지 6개월 이상 체류한 자, 오스트리아, 그리스, 스웨덴, 덴마크, 룩셈부르크에 1980년부터 2004년까지 5년 이상 체류한 자, 동구권을 포함한 나머지 유럽 국가에 1980년부터 지금까지 5년 이상 체류한 자는 헌혈을 평생 할 수 없다.

2. 용어 정의

용어 때문에 혼동이 많은 항목이므로 정리한다. 본 항목을 읽을 때 BSE, CJD, vCJD는 혼동하기 쉬운 용어이므로 구분할 줄 아는 게 좋다.

광우병: 소해면상뇌증(牛海綿狀腦症) 또는 BSE(Bovine Spongiform Encephalopathy). 광우병이란 용어 자체는 영국에서 최초의 vCJD 발생 사태 당시에 영국 언론들이 BSE에 대해 썼던 mad cow disease라는 잘못된 가십성 헤드라인을 일본 언론에서 그대로 받아 狂牛病[6]이라고 번역하면서 탄생하였으며 정확한 수의학 용어가 전혀 아니기 때문에 학술적인 목적으로는 사용하지 않는 것이 바람직하다는 주장이 있다. CJD와 비슷한 신경퇴행성 질환인 알츠하이머 치매나 파킨슨 환자들을 보고 광인이라고 하거나 미친 사람이라고 하면 안 되는 것과 같은 이치. 하지만 실제론 미국 CDC, 유럽 ECDC 모두 BSE와 함께 Mad Cow Disease를 병기한다.
CJD(Creutzfeldt-Jakob Disease. 크로이츠펠트야콥 병): 바로 이 문서에서 다루고 있는 질병. vCJD는 CJD의 한 종류이다. CJD 및 vCJD에 대해서는 아래 문단을 참조하라.

vCJD(new variant CJD, 변종 크로이츠펠트야콥 병): 인간 광우병이라고 불리며 광풍을 일으켰던 질병으로 현재 의학계에서는 BSE가 구강 섭취를 통해 사람에게 전파된 것을 원인으로 보고 있다.

CWD(Chronic wasting disease, 만성 소모성 질병): vCJD처럼 변종 프리온에 의해 발생한다는 사실은 동일하나 BSE 프리온이 아닌 CWD 프리온에 의해 발생한다. 또한 vCJD와 증상 패턴이 다르며, 생존 기간이 짧다.
프리온(Prion): 아밀로이드 구조를 가진 단백질 감염원으로, 다른 단백질을 강제적으로 아밀로이드로 바꾸는 특성이 있다. 자세한 설명은 항목 참조.

그러나 대한민국에서는 소에서 일어나는 광우병(BSE)이란 용어가 무지에 의해서든, 아니면 특정 목적을 가지고 의도적으로 그랬든 vCJD, 심지어 CJD와 같은 단어로 쓰이는 경우가 대다수다. 당장 본 페이지도 본래 광우병이란 항목 하에 BSE와 vCJD를 통합한 제목으로 취급되던 사실을 기억해 보자. 현재는 광우병 항목에서는 용어 정리와 BSE에 대한 정보만 다루고 있으며, 크로이츠펠트야콥 병은 CJD 항목으로 분리되었다.

3. 종류

3.1. 산발성 크로이츠펠트야콥병(sCJD)

Sporadic CJD

딱히 다른 이유 없이 세포에서 단백질 형성 과정의 오류로 인하여 생기는 경우이며, 젊은 환자도 없진 않으나 환자의 평균 나이는 60세이다. 크로이츠펠트야콥병 환자 중 80% 이상을 차지한다.

3.2. 유전성(가족) 크로이츠펠트야콥병(gCJD/fCJD)

genetic CJD, familial CJD

부모에게서 물려받은 유전자 중 크로이츠펠트야콥병을 유발할 만한 인자가 있어 발병한 경우이다. 이 역시 축적에 시간이 걸리기에 주로 나이가 든 경우에 발병하며, 약 15%로, 두 번째로 많이 발병하는 케이스이다.[7]

3.3. 의원성(醫原性) 크로이츠펠트야콥병(iCJD)

iatrogenic CJD

의료행위 중 부적절한 소독 및 기타 연유로 인하여 크로이츠펠트야콥병의 발병원인 PrPsc가 타인에게 감염된 케이스이다. 주로 CJD 환자의 뇌수술 및 부검 이후 제대로 소독되지 않거나 착오로 소독되지 않은 기구를 사용하거나, CJD 감염 환자의 혈액을 수혈받았을 때 발병한다. 한국 최초의 iCJD 사망자는 1987년 뇌수술 때 CJD에 감염되었던 인체 유래 뇌조직( 라이오듀라)을 이용한 수술을 받았다 감염되었다.[8] 2012년을 기준으로 가장 많은 원인은 인간 사체에서 유래한 뇌경막 조직과 성장호르몬을 사람에게 사용하여 발병한 것이다. 각각 200명 이상의 케이스가 보고되었다. 이에 비하면 다른 원인들은 5회 이하의 케이스만 보이는 매우 드문 경우들이다.[9]

공인된 iCJD 환자 수는 21개국에서 469건이 발생했으며 다음과 같다.[10] 약 절반 정도가 뇌경막 이식으로 발생한 것으로 알려져 있으며 #, 일본에서 가장 많은 이유는 라이오듀라를 1973년부터 1993년까지 사용한데다 (1997년 사용금지) 2000년 조사결과 일본에서 뇌경막 수술을 받은 사람이 무려 20만명에 이르는 것으로 밝혀졌다. #

국가	발생수
일본	142
프랑스	133
영국	79
미국	34
스페인	14
독일	11
이탈리아	9
호주	9
뉴질랜드	8
네덜란드	7
스위스	5
캐나다	4
오스트리아	4
한국	2
브라질	2
남아프리카 공화국	1
아르헨티나	1
아일랜드	1
카타르	1
크로아티아	1
태국	1

3.4. 변종 크로이츠펠트야콥병(vCJD)

variant CJD

인간 광우병이라고 불리며 광풍을 일으켰던 질병으로, 기존의 크로이츠펠트야콥병과 달리, 비교적 젊은 나이(30대)에 발병하였으며, sCJD와 일부의 특성만을 공유했기에 변종이란 이름이 붙었으며, 발병률 자체도 상기한 3종류에 비해 낮다. vCJD가 60대 이상에서 발병하는 기존의 CJD와는 다르게 20~30대의 젊은 연령대에서 등장한 점과, 이 증상이 CJD의 변형이 아닌가라는 의심 때문에 쓰이기 시작한 용어다. 주류학계는 2019년 기준, 실험적, 역학적 증거들이 쌓여 변형 프리온을 보유한 육류 섭취를 주 원인으로 보고 있다. 미국 [11], 유럽 [12]의 CDC와 FDA[13]에서는 BSE를 원인으로 보고 있으며, Neurobiology of brain disorders[14]와 같은 텍스트북에서도 vCJD를 소에서 기원한 질병으로 분류하고 있다.

특이 사례로 vCJD 환자의 피를 수혈받아 감염된 경우가 영국에서 3건 있었다. 프랑스에선 2010년 Emilie Jaumain이 실험실에서 인간 프리온이 삽입된 쥐의 뇌세포를 만진 핀셋에 찔려 9년 뒤에 사망한 적이 있었으며[15] 2021년에도 유사한 사고로 사망자가 또 나와 프랑스에서는 3개월간 프리온 연구 중단령을 내렸다. 한편 미국에서는 2015년 다람쥐 뇌를 섭취한 남성이 vCJD로 사망한 사례도 있었다.[16]

전세계적인 공식 vCJD 발생 추이 (2020 기준)[17][18]

실험실에서 일어난 사고를 제외하면 세계적으로 vCJD의 발생 보고는 1995년부터 시작되어 2000년에 30명 가까이 나와 가장 많았고, (2022년 기준) 2016년 이탈리아와 영국에서 각 1건이 보고된 것이 마지막이었다. 2019년 2월 기준 공인된 vCJD 환자 수는 다음과 같다.[19]

국가	발생수
영국	178[20]
프랑스	28
스페인	5
아일랜드	4
미국	4[21][22]
이탈리아	3
네덜란드	3
캐나다	2
포르투갈	2
일본	1[23]
중화민국	1
사우디아라비아	1

CWD를 vCJD로 오진하는 경우도 많다. 애초에 검사 방식의 한계로 인해 CWD를 진단하려고 한다면 환자의 뇌 조직을 직접 검사할 수 밖에 없어서 가속형 CWD가 아닌 이상[24] 환자나 보호자가 직접 CWD 감염 동물과 직접 접촉했다고 말하지 않는 이상 CWD 진단이 거의 불가능하다.

4. 판정 방식

MRI와 임상상을 고려하여 의심하여, 조직검사를 통한 변성 프리온을 확진한다. 하지만 뇌조직 검사율이 현저히 낮아 감시통계는 유사(類似) 환자 수로 보는 것이 적절하다.[25] 환자가 사망 시 부검으로 판별하기도 하지만 부검을 꺼리는 환자 가족들의 정서와 부검 과정에서의 전염 우려 때문에 상당히 꺼린다고 한다. 뇌파계(EEG) 검사를 통한 특정 뇌파 패턴 변화를 보이며 이 역시 진단에 도움이 된다. 세간에 이야기 하는 부검하기 전까지 CJD인지 판별하지 못한다는 것은 루머이다.[26] 그 외 뇌척수액, 소변, 혈액 검사 등에서 프리온 단백질을 검출되기도 하지만 확실한 방식은 병변[27]에서 확보한 검체이다.

뇌 손상으로 인지기능이 떨어진다는 점에서 여러 치매들이 크로이츠펠트야콥병과 증세가 유사하다. 이 중 알츠하이머의 경우 베타-아밀로이드의 침착 등으로 발생한다고 보나, 이 물질은 전염된다고 확인된 바는 없다.

5. 증세

대표적으로 중기에는 운동기능 상실, 언어기능 상실을 동반한다. 일반적인 증상은 급속히 진행되는 치매에 가까워 기억력 및 인지능력 저하가 눈에 띄게 나타나며[28] 일부 환자는 초기에 시력 장애가 나타나기도 한다. 발병 부위에 따라 우선적으로 상실하는 기능이 다르며, 점차적으로 지적능력 감퇴, 인격장애 등이 동반된다. 말기에는 생존 유지를 위한 기본적인 기능마저 상실한다. 잠복기가 들쭉날쭉하며, 유전형질에 따라 잠복기의 기대값이 다르다. 대부분이 뇌세포 조직의 괴사로 인하여 부차적으로 일어나는 현상이다. vCJD의 경우 일반 CJD와 달리 초기부터 정신적 이상과 사지 감각 이상이 나타나기도 한다.

증세 발현 후 대부분의 환자가 6개월 내로 사망하며, 15% 정도는 2년 정도까지 생존하였다. 극히 일부지만 5~6년 가량 생존한 케이스도 보고되었다. 현재 기술로는 치료가 불가능한 불치병이다.

동아시아의 CJD 양태가 서양과 다르다는 기사가 있다. 한국 자료를 보면 CJD 의심환자의 38%가 20개월 이상 생존했으며, 심지어 111개월(9년 3개월)을 생존한 경우도 있었다고. 아마 동양인의 특정 유전자와 연계해서 나타나는 특별한 사례로 짐작되나 연구가 미진하다.

6. 소독 관련

일반적인 소독으로는 해결되지 않기에 일회용품만을 사용하여 폐기하는 것이 원칙이나, 몇 가지 소독하는 방법이 없지는 않다. 폐기시에는 의료폐기물 전문업자에게 위탁해 폐기하여야 한다. 소독방법은 질본 CJD 관리지침 표 5를 참고하자. 물론 여기서 CJD 환자와 직접 접촉한다는 것은 피부접촉 같은 것을 의미하는 것이 아니라, 체액에 접촉할 가능성이 있는 의학적 상황을 의미한다.[29] vCJD의 경우 병원체가 신경계에만 국한되어 있지 않기 때문에 일반 CJD보다 더 엄격하게 관리하고 있다.[30]

실제로 2012년도까지를 기준으로 CJD 감염자에게 사용한 stereotactic EEG needle을 재사용하여 감염된 사례가 전세계적으로 2건 있었다.[31]

질병관리청, CDC 홈페이지에서 CJD 환자가 사망할 경우의 장례 절차와 부검 절차를 안내하고 있다. 모든 접촉을 피하고 시신은 방수팩에 넣어 밀봉 처리해야 하며, 이를 처리하는 장례지도사 또한 일회용 보호장구를 갖춰야 한다. 또한 매장보다는 화장을 권고한다.

7. 정치적, 비정치적 논란

자세한 내용은 광우병 논란 문서 참고하십시오.

8. 관련 논문 자료

링크

[1] CJD 자체의 분류기호. [2] CJD에 의한 치매의 분류기호. [3] scrapie isoform of the prion protein. [4] 한국에서도 연간 30-60명이 발병한다. 드물게 젊은 사람에게서도 발병하는 경우가 있기는 하다. 크로이츠펠트 박사에 의해 최초로 확인된 환자 베르타 엘슈커는 20대 초반 여성이었고, 과거 시체에서 추출한 성장호르몬 제제의 사용으로 청소년에게 감염이 일어난 적이 있다. [5] 다만 부분적인 생존 기간 연장이 시도된 사례는 있다. vCJD 환자 1명이 약물 투여를 통해 생존 기간이 크게 길어진 사례가 있었다.(완치 불가) 해당 환자는 약물 투여 후 약 10년 정도 더 살았으며, 증상이 악화되면서 결국 사망했다. 그러나 효과가 일부 환자에게서 진행을 늦추는 정도에 그쳐 실용화되지는 못했다. [6] 일본어로도 きょうぎゅうびょう라는 독음으로 한다. 반면 학술어인 소 해면상뇌증에서 牛자만 그냥 うし라고 훈독한다. [7] 출처: 바이러스학자 Racaniello의 블로그. [8] 독일 B. Braun 사가 만든 인공 뇌경막의 일종으로 iCJD 감염원으로 지목된 것 중 하나이다. 자세한 내용은 라이오듀라 항목을 참조. [9] Zigmond, Michael J., Joseph T. Coyle, and Lewis P. Rowland, eds. Neurobiology of brain disorders: biological basis of neurological and psychiatric disorders. Elsevier, 2014. [10] Paul Brown, “Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob Disease, Final Assessment”, 5, 2012.6.에 의함 [11] # [12] # [13] # [14] Zigmond, Michael J., Joseph T. Coyle, and Lewis P. Rowland, eds. Neurobiology of brain disorders: biological basis of neurological and psychiatric disorders. Elsevier, 2014. [15] 출처 [16] 해당 사례는 BSE 감염이 아닌 CWD 감염으로 추정된다. 검사 방식 특성상 CWD를 vCJD로 오진했을 가능성이 높다. [17] # [18] 2020~2023년 사이에도 신규 발생이 없다. # [19] 영국 NCJDRSU(The National CJD Research&Surveillance Unit), 2019.2.에 의함 [20] 전세계 발생의 약 77%. 수혈로 인한 3건 포함 [21] 전부 장기 해외거주자로, 해외에서 감염된 사례로 추정 ( 미국 보건사회복지부) [22] 2008년 글에 따르면 첫번째와 두번째 발병자는 1992년과 2001년에 미국으로 이민온 영국인이었고 각각 2001년과 2005년에 증상이 나타났다. 세번째 발병자는 사우디에서 2005년 미국으로 이민온 다음해에 증상이 나타났다.(사우디는 위험 기간에 영국에서 소와 그 고기를 수입한 나라들 중 하나) # [23] 1990년에 24일간 영국에 체류했던 적이 있다고 한다. # [24] 가속형 CWD는 높은 공격성을 보이다가 3~6주 후 사망한다. [25] 질병관리본부, 2020년도 크로이츠펠트-야콥병 관리지침 p.36 [26] 임상증상 및 MRI, 뇌파, 뇌척수액 검사를 통해 진단은 가능하지만 뇌염, 뇌병증 등에 의해서도 CJD와 유사한 증상(급속히 진행되는 치매 증상 등)이 나타날 수 있고, 일부 뇌병증의 경우 초기에 뇌척수액 검사에서 CJD 발병 시 나타나는 것과 같은 형태의 소견이 나타날 수 있어, 확진 판정은 부검을 통해 내리도록 되어 있다. 이것이 와전된 것으로 추정된다. [27] 병이 있는 위치. 이 경우에는 해면상 구조로 변하며 손상된 뇌 실질 [28] 초기에 정밀검사를 거치지 않아 단순 치매로 진단되었으나, 치매 증상이 급격히 악화되어 정밀검사를 통해 CJD로 판정되는 사례도 있다. [29] 즉, 예를 들어 청진기에 커버를 씌울 필요는 없다. [30] 일반 CJD 환자는 격리 의무가 없지만 vCJD는 격리+모든 체액과 접촉한 물품 폐기를 원칙으로 하고 있다. [31] Zigmond, Michael J., Joseph T. Coyle, and Lewis P. Rowland, eds. Neurobiology of brain disorders: biological basis of neurological and psychiatric disorders. Elsevier, 2014.