클라인펠터 증후군

클라인펠터 증후군 Klinefelter syndrome
<colcolor=#fff><colbgcolor=#3c6,#272727> 국제질병분류기호 (ICD-10)	Q98.0
의학주제표목 (MeSH)	68007713
진료과	비뇨의학과
질병 원인	성염색체의 이상
관련 증상	무정자증, 경계선 지능, 불임, 학습장애
관련 질병	터너 증후군

1. 개요2. 원인 및 증상

2.1. 원인2.2. 증상

3. 생활4. 사례5. 기타

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1. 개요

1942년 해리 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 기재한 성염색체 이상 증후군. 유전병의 일종이다. 남성의 외형을 지니고 있으며 반대의 경우로 터너 증후군이 있다.

특징으로는 환자마다 지능지수는 다양해서 지능지수가 높은 환자도 있으나 평균적으로는 정상인의 지능지수보다 약간 낮으며 신체 역시 환자마다 다양하지만 평균적으로 정상인의 상위 25%에 속할 정도로 대체로 키가 큰 편이다. 상대적으로 작은 고환과 음경을 가지고 있고 대부분 불임이다. 30%는 여성형 유방을 가지고 있다. 다만 지능지수나 왜소고환/음경 등이 안 나타나 그저 조금 왜소하거나 키가 큰 남성이나 중성적인 외모를 가지고 있다고 생각될 정도지 증상자인지 구분이 안되는 경우도 많은데, 대표적으로 아래 증상을 가진 유명인들 목록에서는 이에 해당되는 이들이 없다.

다른 염색체 이상 증후군과 마찬가지로 부모의 연령에 영향을 받는다. 다운증후군이 부모 중 생모의 연령이 미치는 영향이 높은 반면, 클라인펠터 증후군은 생부의 연령에 영향을 크게 받는다.[1]

2. 원인 및 증상

2.1. 원인

터너 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상으로 인한 질병으로 알려져 있다. 성염색체의 배열이 정상적인 남성처럼 XY가 아닌 XXY를 가진다. 드물게 XXXY, XXXXY 등을 이루기도 한다. #

의학 이론상으로는 정상적인 XY 수정란이 갈라지는 것[2]보다 더 낮은 확률로 클라인펠터 증후군에서도 일란성 남녀 쌍둥이가 가능하다. 심지어 매우 희박한 확률이지만 양성 모두 정상으로 나오는 것도 이론상으로는 가능하다.[3] 그러나 현재까지 발견된 사례는 없다.

2.2. 증상

주요 증상은 여성형 외모, 작은 고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 지능 저하 등이다. 고환 왜소증이나 지능 저하 마저도 안 일어나는 경우도 있어서 증후군 환자인지 모르는 경우도 많다. 호르몬 주사로 일부 치료가 가능하다. 과거 생존한 신생아 남아 1,000명 중 1명이었으나, 요즘은 내분비계 장애 물질( 환경호르몬)이나 첫 임신 나이가 점점 높아지는 이유로 500명 중 1명으로 늘어났다고 한다.

뇌하수체 기능저하증이나 성선기능저하증 등 내분비계 질환이 동반되므로 최대한 빨리 진단하고 치료받는 것이 좋다. 그러나 클라인펠터 증후군은 다른 이수성 염색체 비분리 질환들보다는 외관적으로 이상증상이 적기 때문에 빠르게 진단하는 것이 어렵다는 문제가 있다. 2차 성징 이 안 일어나서 병원에 갔다가 발견하는 경우는 빠른 경우이고, 징병검사에서 이상이 발견되거나 불임으로 인해 검사 후 발견되는 경우도 있다. 이렇게 되면 치료시기가 늦어지게 된다.

성 호르몬이 활발해지는 사춘기가 오기 이전에는 진단이 어려우며, 염색체 배열이 정상적이지 않기에 또래에 비해 지능 발달이 느린 편이다. [4] 무조건 심각한 장애를 보이는 것은 아니므로 일반 남성으로 생활하다 아내가 임신을 하지 못해 병원으로 찾아갔다가 증상을 알게 되는 사람도 종종 있다고 한다.

미세다중수술로 고환에서 정자를 찾으면 시험관으로 아이를 갖는 것은 가능하나, 클라인펠터 증후군에서 정자를 찾을 확률은 3%, 시험관에 성공해서 아이까지 가질 확률은 1%에 불과하다고. 그래도 사례는 종종 있다. 자손의 이상 유무나 비율은 클라인펠터가 자신의 아이를 갖는 사례가 많지 않아 이론상 확률이 실제로 확인되진 않은 듯하며, 사례를 맡아본 경험이 있는 의사는 유전되지는 않는다고 보는 듯하다.[5] 다만 이론상으론 아이를 갖는데 성공한다면 (염색체 비분리가 일어나는 경우를 배제하고) 유전자 이상 없는 아이일 확률은 50%로, 각 25%의 확률로 아들은 클라인펠터가, 딸은 초여성이 될 수 있는데, 초여성은 사실상 정상인이니[6], 보통 딸이면 더 안심하는 경향이 있다. 클라인펠터 증후군이 아이를 갖는 게 가능할 경우는 채취된 정자 수도 극히 적고 질도 불량하여, 보통 시험관에 성공한다 해도 사전 배아염색체검사까지는 진행하지 못할 경우가 많다.[7] 만약 사전 배아염색체검사를 하지 않아도 유전이 거의 되지 않는다면, 염색체 이상이 있는 배아가 정상배아보다 착상이나 분열이 어렵고 정상배아가 무사히 임신되고 태어날 확률이 높아서, 태어나기가 어려워서 그렇지 실제 태어나는 아이는 정상일 확률이 높을 거라 짐작해 볼 수 있다.

XX 남성 증후군, XY 여성 증후군은 한때 클라인펠터 증후군으로 여겨졌으나, 현재는 생식기 이형성 증후군으로 다뤄진다. 또한 XXYY 증후군도 원래 클라인펠터 증후군으로 여겨졌으나, 클라인펠터하고 확연히 다른 특징인 지적 장애, 행동 장애가 나타나서, 분리된 염색체 이상이다.[8]

3. 생활

또래 친구들에 비해 신체적으로 다소 여성스럽기 때문에 트랜스젠더로서 자각을 하는 비율이 일반인들보다 좀 높지만 트랜스젠더 자체가 흔하지 않고, 보통 사람이 염색체나 호르몬 검사를 하게 되는 일은 거의 없기 때문에 평생 질병이 있는지도 모르고 사는 경우도 대다수이다.

4. 사례

영화배우 캐롤라인 코시가 클라인펠터 증후군의 변종인 XXXY 염색체를 가지고 태어났으나 성전환 수술로 여성이 되었다. 코시 역시 왜소음경/지능 저하 문제가 없었다.

일본의 가수이자 유튜버인 아오키 카논도 XXY. 역시 성전환 수술로 여성이 되었다.

국내 유튜버 여장남자달봉이도 XXY. 비수술 트렌스젠더로 알려져있다. 2023년 5월 유튜브 채널 ' 잼뱅TV', 2023년 8월 트렌스젠더 유튜버 ' 쌀이없어요' 방송에 출연한 바 있다.

쉬메일배우 킴버 제임스도 클라인펠터 증후군이었고 역시 수술을 끝냈다.

이들 모두 지능 저하/왜소 음경 등 클라인펠터 증후군의 문제점은 전혀 없으며, 여성적 외모와 같은 특이점만 가지고 있었다. 또한 공통점은 대부분 남성과 여성 사이에서 자신의 정체성을 고민하다 대개 성전환의 길을 갔다는 것이다. 단, 지능 문제가 없었기에 유명인이 된 것일 수도 있다. 그러나 이들이 모두 부작용이 없었던 것은 아닌데 일명 '비요크 스토커'인 리카르도 로페스도 클라인펠터 증후군이였다. 그러나 그는 외모적으로도 수려하지 못했고, 지능 수치 저하가 있었는지 정상적인 사회생활을 영위하지 못했었던 것으로 보인다. 본인의 일기에는 이러한 자기 비하와 자신의 여성형 유방에 대한 원망 등이 많다.

5. 기타

징병검사에서 5급 전시근로역 판정을 받아 민방위 훈련만 받는다.

고등학교 생명과학 과목에서는 터너 증후군과 함께 단골 문제 토픽이라고 한다.[9] 요즘은 부모가 색맹 유전자를 가지고 있어서 부모는 정상인데 아이는 클라인펠터 증후군에 적록 색맹인 가혹한 문제도 출제된다. 이 경우는 어머니가 색맹 보인자이며 감수 제2분열에서 비분리가 일어나 X'X'Y가 된 경우.

소설 링 시리즈의 야마무라 사다코는 클라인펠터 증후군이 아닌 자웅동체(hermaphrodite)로 소설에도 나온다. 다르게 표현하자면 인터섹스인 경우다. 인터섹스로 분류되는 사람들 중에는 불완전한 남성 성기만을 가진 클라인펠터 증후군뿐만 아니라 불완전한 여성 성기만을 가진 터너 증후군, 안드로겐 불감성 증후군 등이 있다. 다만 클라인펠터 증후군 등 성염색체 이상인 경우는 인터섹스의 범주에서 제외되기도 한다. 좁은 의미의 인터섹스는 반음양으로, 불완전한 남성 및 여성 성기 모두를 가지고 있는 것이다.

삼색이 고양이는 대개 암컷이 많지만, 드물게 수컷이 나오는 경우가 있다. 고양이의 털 색(정확히는 얼룩의 개수)는 X염색체에 있기 때문에, X염색체가 2개가 있어야 하얀 바탕에 두가지 얼룩이 있는 형태가 되기 때문이다. 수컷이 삼색이인 경우 염색체 배열이 XXY로 클라인펠터 증후군에 속하여 감수분열이 불가능해지므로 번식을 하는 것이 불가능에 가깝다.

일반 남성과 달리 XXY인 남성이라면 여성처럼 열성 반성 유전의 보인자가 될 수 있다.

2023년 5월 유튜브 채널 '잼뱅TV'에 이 질병을 가진 사람이 출연했다. 영상1 영상2

2023년 8월 트렌스젠더 유튜브 채널 '쌀이없어요'에 이 질병을 가진 사람이 출연했다. 영상1

[1] 이차정조세포에 도달하기 위한 세포분열횟수가 많아지기 때문인데, 이차정조세포까지 통상 24회 정도의 세포분열이 일어나지만 75세의 고령 남성의 정자는 1500회의 세포분열을 일으킨다고 한다. 과정이 많아지는 만큼 결함이 발생할 확률이 높아지는 것이다. # [2] 이쪽의 경우 정상적인 남아와 터너 증후군의 여아로 이뤄진다. [3] XXY가 갈라지면서 한쪽은 Y가, 한쪽은 X가 소실되면 가능하다. 즉 DNA 복제 과정에서 굉장히 낮은 확률로 성염색체가 X염색체 1개만 복제되고, 복제되지 않은 X염색체와 Y염색체가 각각 다른 방향에서 뻗어나온 방추사와 연결되고 서로 다른 개체로 갈라지기까지 하는, 말만 들어도 굉장히 가능성 없어 보이는 경우에는 유전적으로 양성 모두 정상으로 나올 수 있다. 아니면 XXXY에서 복제가 일어나지 않은 채 XX와 XY로 갈라지든가. 이 쪽도 가능성이 낮다. [4] 이것도 모자라 학습장애도 동반된다. [5] 원래 성염색체 이상은 병 자체가 유전되는 병은 아니다. [6] 다만 초여성은 염색체 이상 난자 배출 가능성이 일반인에 비해 두 배 정도 높다. 그로 인한 난임이나 염색체이상으로 인한 유산을 겪을 가능성이 높긴 하지만 현대에선 시험관 아기로 염색체검사를 미리 해서 갖는 것으로 예방 가능하다. 또한 염색체이상 있는 배아보단 정상배아가 무사히 태어나는데 더 유리하다보니, 자연임신을 한다 해도 정상적으로 출산하는 경우가 이론보다 많을 수 있다. [7] 사전 배아염색체검사는 배아의 여유분이 어느정도 있어야 가능하다. [8] 정상 남성과 XY 비율이 같아서 특징이 확연히 달라 별도의 증후군으로 인정되었을 확률이 높다. [9] 생식세포 분열과정 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다.