최근 수정 시각 : 2024-11-09 12:15:51

다운 증후군

1. 개요2. 발생3. 증상4. 관련 인물5. 기타

1. 개요

21번 염색체 이상으로 나타나는 유전 질환의 한 종류이다. 1866년 영국의 의사인 존 다운(John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 이름이다. 보통 Down Syndrome으로 쓰지만, 해외에서는 Down's Syndrome으로도 많이 쓴다. 어차피 둘 다 발음상 별 차이가 없다. 한때는 다운 증후군 환자의 얼굴이 동양인( 몽골로이드)을 닮았다고 해서 존 다운이 붙인 이름인 'Mongolism\'[1]이라고 부르기도 했지만, 다운증후군 환자와 특정 인종을 비하하는 단어이기 때문에 현재는 사장되었다.

2. 발생

염색체가 비분리된 생식세포로 인하여 원래 2개여야 할 21번 염색체를 3개 가짐으로써 나타나는 현상이다. 다운 증후군 중 약 3%는 21번 염색체의 자리옮김으로 인해 발생한다. 비만과 둥근 얼굴, 낮은 코, 좁은 턱, 풀린 눈[2] 등 특징적인 얼굴 모양이 나타난다.

상당수가 심장 및 순환계의 선천병을 안고 태어난다. 의료 기술의 발달과 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이 증가하고 있긴 하나, 유전자 이상인 만큼 심장과 식도 등 장기에서 이상이 발생할 확률이 높아 평균수명은 짧은 편이다.

'천사병'[3]으로 불리기도 하는데, 이는 다운 증후군 환자들이 인내심이 강하며 이타적인 성향으로 봉사정신을 가진 경우가 많기 때문이다. 특수교사들이 흔히 "특수학급에 다운증후군 아이가 2명 이상이라면 한결 마음이 놓인다"고 할 정도로 다른 지적장애에 비해 돌발 행동도 적은 편. 또한 고집이 센 사람도 많은데, 한번 하기 싫다고 마음 먹으면 엄청난 힘으로 버티고 앉아서 기분이 풀릴 때까지 그 자리에 있는다. 이렇게 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군 환자들이 공유하는 특징으로 볼 수 있다.

수정 이후 발생 과정에서 특정 염색체가 2벌이 아닌 3벌이 되면 그 수정란은 초기부터 진행이 중지되며 자연히 유산되는 게 일반적이다. 그럼에도 불구하고 21번 염색체의 숫자 이상 발생시 비분리 상태로 생존 가능한 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을 담당하기 때문으로 추정.[4]

다운증후군 환자는 스스로에 대해 큰 불행의 감정을 느끼지는 않는 것으로 알려져 있다. 적당한 생활 환경과 보호가 주어진다면 어느 정도 행복하게 삶을 영위할 수 있는 것. 특히 증세가 경미한 일부 환자의 경우, 부분적으로나마 일반인과 함께 평범한 사회 생활을 하기도 한다. 또한 유전 질환의 일종이기는 해도 대대로 유전되는 것은 아니다. '다운증후군 명의'로 알려진 서울아산병원 이범희 교수의 말에 따르면, 가족력과는 상관 없다.[5] 다운증후군 환자가 아이를 낳아도 앓는 본인만 환자고, 대를 타고 전달되지는 않는다는 얘기다. 다운증후군이라도 생식 활동에는 문제가 없고, 생식세포에는 교정할 수 있는 능력이 있기 때문이라고 한다.[6]

3. 증상

다운 증후군 환자는 지능 저하가 주 특징이다. 그리고 대부분의 경우 IQ가 70 이하다. 상당수는 초등 수준의 학습이 가능하다.

다운 증후군 환자의 염색체 형태는 크게 3종류로 나뉜다.
  • 가장 대표적으로 알려진 21번 염색체가 3개 있는 경우(trisomy 21). 95% 정도가 여기에 해당한다.
  • 가족성 다운 증후군(familial Down's syndrome): 21번 염색체와 다른 염색체 사이의 전좌(reciprocal translocation)로 인해 불균형한 염색체 쌍을 가지는 로버트소니안 전위(Robertsonian translocation)에 의한 경우. 이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만, 자식에게 다운 증후군이 생길 수 있다.[7] 비율은 전체의 4% 뿐이지만 발생을 사전에 예측할 수 있는 거의 유일한 경우라 의외로 중요하다.
  • 초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 또 다른 일부는 정상인 경우. 이 경우 다운 증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 다른 경우에 비해 대체로 더 높으며, 정상범주의 지능을 가지는 경우도 있다.[8] 빈도는 가장 적어서 1% 가량.

4. 관련 인물

  • 이 질환의 실존 케이스를 바탕으로 만든 영화가 바로 < 제8요일>이며, 주연이었던 파스칼 뒤켄은 실제 다운증후군 환자로 아직 생존해 있다. 그는 <제8요일>로 1996년 칸 영화제에서 공동 주연이었던 다니엘 오떼유[9]와 공동으로 남우주연상을 받았다. 또한 2009년에 개봉된 스페인 영화 <미투(Me Too)>의 주인공인 파블로 피네다 역시 실제 다운증후군을 가지고 있다.[10]
  • 2004년 영국 아카데미상을 받은 영국 폴라 세이지, 미국의 크리스 버크, 호주의 대니 알바바흐, 그리고 한국의 강민휘 등 연기자로 활동하는 환자가 여럿 있다. 1987년에 개봉한 <Kids Like These>라는 영화 역시 다운증후군으로 태어난 어린이 알렉스가 성장해가면서 겪는 갈등과 그 과정에서 알렉스를 돌보는 어머니 조안나의 헌신적인 노력을 그리고 있다. 대한민국에는 <슈퍼 엄마 만세>라는 제목으로 들어왔으며 주말 영화로 지상파에서 방영한 적도 있다. 알렉스가 몽고증[11]이라는 말을 듣고 부모들이 "술도 마시지 않고 담배도 안 피우고 잘 살아왔는데"라고 절규하는 장면이 인상적이다.
  • 미국의 야구선수 작 피더슨의 형 챔프 피더슨도 다운 증후군 환자이다.
  • 미국의 야구선수 알버트 푸홀스의 딸이 다운 증후군 환자이다. 사실 친자식은 아니고 이미 이혼했던 아내와 전 남편 사이에서 나온 딸인데, 결혼하면서 푸홀스의 딸이 된 것. 푸홀스는 이를 계기로 본인의 이름을 딴 자선 재단을 만들어서 장애 아동을 위한 봉사활동을 매년 하고 있다. 위의 작 피더슨이 푸홀스와 홈런더비를 한 후 서로 인사를 나눌 때 필드 위에 같이 등장한 챔프 피더슨을 푸홀스가 직접 껴안아주기도 했다.
  • 제라르 피케의 이모에게는 두 딸이 있는데 그중 한 명이 다운 증후군 환자라고 한다. # 그래서 피케는 이따금씩 다운 증후군 환자들을 위한 봉사를 한다.
  • 빌헬름 황태자의 장녀 알렉산드리네 폰프로이센도 다운증후군 환자였다. 유럽에서 통치가문 출신의 장애인은 대외적으로 노출시키지 않는 것이 일반적이었지만 알렉산드리네는 이례적으로 집안 행사에 자주 모습을 드러냈다.[12] 다운증후군에도 불구하고 65세까지 생존하여 빌헬름 황태자의 자녀들 중 두 번째로 오래 살았다.
  • 다운 증후군 아동이 패션 모델이 된 사례
  • 미국의 유명 드라마인 글리에 다운증후군 캐릭터인 '베키 잭슨'이 있는데 이 역할을 맡은 배우인 로렌 포터는 실제로 다운증후군 환자이다.
  • 영화 피넛 버터 팔콘의 주인공 잭이 다운증후군 캐릭터인데, 이 역할을 맡은 배우 잭 고츠아전 역시 실제 다운증후군 환자이다.
  • 2022년 tvN의 드라마 우리들의 블루스에 조연인 영희 역으로 출연한 캐리커처 작가 정은혜가 다운 증후군 환자이다. # 2017년과 2019년 KBS 사랑의 가족에 두번 출연했고 우리들의 블루스 방영 후 유튜브 영상이 올라왔다. 2017년 2019년 사실 2006년 옴니버스 드라마를 통해 데뷔한 17년차 배우이며 연기는 배우지 않았다고 한다. 그림은 2016년부터 그리기 시작했다고 한다. 인터뷰 영상1 영상2

5. 기타

  • 2019년 6월 UNIST 연구진이 다운 증후군에서 지적장애를 일으키는 요인 유전자(Down syndrome critical region gene 1, DSCR1)와 그 작동 원리에 대해 성체 신경발생(adult neurogenesis) 과정에서 중요한 후성 조절 인자(epigenetic refulator)인 TET1 단백질과 miR-124의 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 하고 있음을 세계 최초로 규명했다. 기사
  • 산전검사로 다운 증후군 위험도를 예측할 수 있다. 발달장애 중 유일하게 뱃속에 있을 때 알 수 있는 경우. 정상 태아일 때에 비해서 AFP가 낮게 측정되며, 여기서 다운 증후군이 의심되면 임신 10~12주 정도에 융모막융모생검을 통해 태아의 염색체 상태를 알 수 있다. 비극적인 것은 낳기 전에 미리 안다고 한들 태아 단계에서 어떻게 할 수 있는 것이 아니라는 점. 치료는 불가능하다. 부모는 그저 바라만 보며 장애아가 태어날 날을 손 놓고 기다리고 앉아있어야만 하며, 결국 장애인으로 태어난 자녀가 평생을 불편한 몸으로 힘들게 살아가는 것을 지켜보고 본인 역시 둘 중 하나가 죽기 전까지 평생 돌봄에서 놓여날 수 없는 삶을 살아내야만 한다. '이를 알면서도 낳을 건지, 그렇게 사는 걸 보느니 그냥 차라리 낙태를 할지' 결정할 수밖에 없다. 의사 피셜, 이 때문에 이제 대한민국에서는 다운 증후군 아이가 거의 태어나지 않는다고 한다.[13] 의사 출신의 출판업자가 외국의 다운 증후군 관련 책을 번역 출간하려고 후배 의사에게 상담했을 때 "그런 책을 내면 망합니다"라며 면전에서 직접 들은 이야기다. #[14]
한림대 이용주 교수에 따르면, 자연 상태라면 2007년도 다운증후군 예상 출생아는 536-593명 정도로 예상되었으나 실제 출생아는 277명이었으며, 2015년도에는 742-844명 정도로 예상되었으나 실제로는 200명이 태어났다. 통계적으로는 10,000명당 5.03명의 신생아가 태어난 것이라고 한다. # 대한산부인과학회가 가장 다운증후군 발생빈도가 낮은 만 15~16세의 다운증후군 발생빈도를 1595명 중 1명이라고 판단했는데, 실제로 신생아 중 다운 증후군 출생아는 1988명 중 1명꼴이었다. 한번 다운 증후군 아이임을 알게 되면 신념을 가졌거나 아주 가난한 사람이지 않은 한 사실상 대부분의 부모가 그 아이를 낳지 않기로 하는 것이다. 한국에서는 2016년 이후 NIPT와 같은 검사 정확도가 99%까지 올라간 산전 검사까지 시행되고 있어 이 빈도가 더 낮아졌을 가능성도 있다.
아이슬란드와 덴마크와 같은 국가에서도 뱃속 태아가 다운 증후군임을 알게 된 임산부의 97~100%가 낙태한다. 이로 인해 다운 증후군 환자의 수는 점점 줄어드는 추세이다. 다만 종교적으로 보수적이고, 개인주의 사상으로 다운 증후군 또한 개성에 가깝다고 주장하는 신경다양성 운동까지 일어나는 미국의 경우 CDC에 따르면 발생빈도가 700명 중 1명꼴로, 그 발생빈도가 한국의 2배 이상이며 3배에 좀 못 미친다. # 그러나 종교적인 신념, 아이가 개성을 가지고 사회에 심한 해를 안 끼치면 어떤 방식으로 자라든 용인되는 개인주의가 서구에는 흔하기에 유럽은 다운증후군을 가진 어린이가 어린이 만 명 중 10.1명 정도로 많다. # 평균적으로는 유럽에서도 절반 정도가 태어나지 못하며, 한국은 출생아의 빈도가 지극히 낮은 편이다. 따라서 다른 기형아들과 마찬가지로 고령화가 진행되고 있는 셈.
미처 준비되지 않은 채 그냥 낳고 나서 장애아가 감당이 안 되자 끔찍한 일을 저지르는 부모들 손에 아기만 비참한 운명을 맞이한 실화들을 보면 차라리 낙태를 결정하는 게 나아 보이기도 한다. 거액을 들여가며 미국까지 원정출산을 와서는 낳고 보니 아기가 다운 증후군 선고를 받자 바로 헌신짝처럼 버리는 사례가 있었다고 한다. 아기의 생김새가 심상치 않자 통 아기를 보러 오지 않던 부모는 일주일 후 아기가 다운 증후군 확진을 받자 두 번 다시 병원에 나타나지 않았다. 갓난쟁이를 혼자만 덜렁 미국 현지 병원에 떨궈놓은 채 모국으로 튀었다고 한다.
2023년 유령 아동 사태에서는 출생신고가 안 된 아기들을 추적해본 결과 살해된 것으로 밝혀진 아기 중에 다운 증후군 환자가 있었다. 복중에서 장애를 알자 이미 부모 마음속에서 키울 생각이 사라졌지만 낙태할 돈조차 없는 가난한 형편이라 어쩔 수 없이 출산 때까지 기다리고는, 아빠와 외할머니가 작당해서 엄마가 안 보는 곳에서 아이를 죽여버린 뒤 암매장했다고 한다.
  • 'Downside Up'이라는 제목의 단편 영화가 있다. 모든 사람들은 21번 염색체가 3개인 다운 증후군 환자인 세상에서 홀로 21번 염색체가 하나 적은 정상인으로 살아가는 주인공이 겪는 차별과 시선 등을 담은 영화이다.
  • 2022년 칠레에서 제작된 TV 시리즈 '21번 염색체'는 칠레 최초로 다운증후군 배우들이 주연을 맡아 화제가 되었다. 칠레는 출생 인구 천 명당 2.4명이 다운 증후군일 정도로 그 비율이 남미에서 가장 높다. 기사
  • 다운 증후군 바비 인형이 있다. 소품이나 패션에도 상징을 담아 화제가 되었다. #
[1] 보통 몽골병, 몽고증 등으로 번역된다. [2] 풀린 눈의 특성상 눈을 원하는 방향으로 움직일 힘이 약하다 보니 시력이 나쁜 편이다. [3] 엔젤만 증후군(angelman syndrome)과 헷갈리지 말 것. 이건 15번 염색체에 문제가 생기는 경우로, 환자들 특유의 웃는 듯한 표정 때문에 '행복한 꼭두각시 증후군'이라고도 불린다. 다운증후군은 물론 아동기 붕괴성 장애 같은 병보다도 지적장애가 훨씬 심해 평생 말을 배울 수 없다. [4] 당장 21번 염색체가 아닌 18번 염색체나 13번 염색체가 3벌로 붙은 에드워드 증후군이나 파타우 증후군만 해도 다운증후군과는 비교할 수도 없을 정도로 아주 심한 기형과 최중도 지적장애나 신체적 질환을 가진 채로 태어나 대부분 생후 1년을 채 버티지 못하고 사망한다. 이것을 생각해 보면 다운증후군은 상대적으로 증세가 매우 양호한 편에 속하는 셈이다. 이 3가지 경우 외의 염색체가 3벌 붙은 상태로 태어나는 사례는 전 세계적으로 아주 희귀하다. 예를 들어 17번 염색체 중 일부분이 중복해 하나 더 생기는 선천성 유전자 이상 뇌병변 장애 ' 포토키 룹스키 증후군'은 대한민국은 물론 전 세계적으로도 환자가 몇 명 없는 극희귀질환으로, 사례가 너무 없다보니 어떤 증상이 주로 나타나는지 예측이 힘들 정도다. 간신히 알 수 있는 것은 근육· 지능 발달이 느리고 심장·신장 기능이 약하다는 것. 에드워드 증후군, 파타우 증후군처럼 완치는 불가능하고 평생 재활치료를 받아야 한다.  # 이런 염색체 이상의 경우 대부분 임신 초기에 자연유산되는 경우가 많다. [5] 아주 드문 가족성 다운증후군은 예외 [6] 이는 일반인들이 염색체와 유전자의 개념을 혼동해서 벌어지는 오해인데, 염색체는 DNA와 히스톤 단백질이 복합적으로 구성된 형태를 의미하고 유전자는 DNA 염기서열 중 단백질로 번역이 가능한 유의미한 부위를 의미한다. 염색체 이상일 뿐인 다운 증후군은 여기에 포함되지 않기에 대대로 물려주는 유전병이 아니다. [7] 예를 들어 부모 중 한쪽의 21번 염색체가 14번 염색체와 전위를 형성한 경우, 부모 양측에서 온 21번 염색체에 전위로 인해 형성된 14/21 염색체가 들어오게 되면 21번 염색체에 해당하는 부분이 3벌 갖춰져 다운 증후군을 나타내게 된다. [8] 이런 경우를 '모자이시즘'이라고 부르는데, 다운 증후군 외의 다른 유전적 장애에서도 보편적으로 나타나는 형태 중 하나이다. 이 경우 본래 아이를 가질 수 없는 유전병일지라도 확률적으로 임신이 가능한 경우가 있다.(일반적인 다운증후군 환자는 임신이 가능하다.) [9] < 여왕 마고>의 나바르 왕 앙리로 유명한 배우. [10] 이 영화는 장애인의 성(性)을 다루고 있으며 여러 영화제에서 수상했다. [11] TV 더빙에서 나온 실제 대사이다. 언급한 대로 차별적 단어라 현재는 사장된 명칭이다. [12] 단, 당연히(?) 2차 대전 시기에는 거의 은둔했다고 한다.(참고로 T4 작전에 적극적이었던 나치 독일 적십자사 대표(물론 얼굴마담의 성격도 강했지만) 카를 에두아르트는 알렉산드리네의 친할아버지 빌헬름 2세의 사촌동생이다.) [13] 여담으로 강남 같은 부촌에서는 선천성 심장기형도 태어나지 않는다고 한다. [14] 이 글을 쓴 의사는 이 말에 충격을 받고 직접 발달장애, 다운증후군에 관한 책을 출판하는 길을 걷게 되었다고 한다. <뉴로트라이브> 등. 관련 기사

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