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기텔만 증후군 Gitelman syndrome |
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<colbgcolor=#3c6,#272727> 국제질병분류기호 ( ICD-10) |
<colbgcolor=#fff,#191919> E26.8[1], N25.8[2] |
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의학주제표목 (MeSH) |
D053579 |
| 진료과 | 신장내과, 내분비내과 |
| 질병 원인 | SLC12A3 유전자 돌연변이에 의한 나트륨 염소 공동수송체(NCC)의 기능 이상 |
| 관련 증상 | 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 속발성 고알도스테론증 등의 각종 전해질이상 |
| 관련 질병 | 바터 증후군(Bartter syndrome) |
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1. 개요
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2. 증상
각종 전해질 소실로 인해 극심한 피로감, 허약감, 경련, 저림(감각 이상), 주기성 사지마비(테타니), 심하면 심정지까지 올 수 있다. 칼륨의 경우, 3.0mmol/L가 마지노선이며, 그 이하라면 보행에 무리가 온다. 그 이상이라도 버틸 수 있다는 뜻이지, 정상수치는 아니므로 처치가 필요하다(3.5~5.5mmol/L가 정상수치)대부분의 환자들은 성인이 되어 증상이 나타난다.3. 진단
SLC12A3 유전자 돌연변이가 확인되어야 확진으로 본다.저칼륨혈증, 저마그네슘혈증 등이 있다고 해서 전부 기텔만 증후군이 의심되는 것은 아니다. 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증 등은 특발성(1회성)으로 일어나는 경우도 있기 때문이다. 정상 수치 회복 후에 처치 중단 시 다시 수치가 떨어지고 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 저칼슘뇨증 등이 동반되면 기텔만 증후군으로 의심할 수 있다.
2021년 기준, 희귀질환 진단지원사업에 의해 기텔만 증후군이 의심된다면 무료로 유전자 검사를 받을 수 있다. 다만, 선정된 의뢰기관에서 받을 수 있으므로 질병관리청 희귀질환헬프라인에 기재되어 있는 의료기관에서 진료를 받아야 한다.
4. 치료 및 관리
보통 저칼륨혈증으로 주기성 사지마비(테타니)가 발생해 병원에 입원하게 되는데, 그 경우 중증저칼륨혈증이기 때문에 빠른 시간 내에 칼륨 수치를 끌어올리기 위해 칼륨 수액을 꽂고 많은 양의 칼륨제재( 염화칼륨)을 복용하게 된다. 환자에 따라 빠르면 하루, 길면 2주일 이상 걸려 정상수치로 회복하게 된다. 회복된다 하더라도 정상수치가 되자마자 처치를 그만두면 또 다시 증상이 나타날 수 있다.땀을 많이 흘리는 활동은 지양해야 하며, 특히 설사 관련 질환( 장염, 식중독)을 조심해야 한다. 전해질 항상성을 유지하기가 어렵기 때문이다.
평생 마그네슘 제제(산화 마그네슘) 혹은 칼륨 제제(염화칼륨)와 환자에 따라선 알닥톤필름코팅정25mg( 이뇨제)을 복용해야 한다. 약값은 케이콘틴(염화칼륨제제)만 처방받는다는 전제 하에 6개월 기준, 3만 원이 나온다. 케이콘틴은 감기약보다 싼 편이라 입원하는 경우가 아니라면 큰 돈이 들어가는 경우가 없다. 보통 병원에 따라 4~6개월마다 정기적으로 추적관찰을 한다. 혈액검사로 각종 전해질 수치가 정상적인지 확인해야 하기 때문이다. 병원에 한 번 방문할 때마다 검사비, 주치의 지정, 진단서 및 소견서, 약값으로 대략 10만 원 정도의 비용이 들어간다. 산정특례가 적용되면 진료비가 2천 원대, 검사비가 3천 원대, 6개월 약값이 1만 원으로 줄어든다.
성장 지연이 있는 경우, 호르몬 치료로 저마그네슘혈증이 개선된다고 보고 )되었다. 또한 고나트륨식이 혹은 고칼륨식이를 권장하고 탄산음료를 피하는 게 좋다고 한다. 장기예후는 양호한 편이라고 한다.
드디어 2016년 3월 1일부로 산정특례코드가 지정되었다. 기텔만 증후군을 포함한 44개의 극희귀질환들과 같은 V900코드를 받았다. 이로써 질병으로 입원 및 외래 진료시에 본인부담금은 10%로 낮아지게 되었다. 外 산정특례기준 중에 SLC12A3 유전자돌연변이 확인이 필수 사항이므로 산정특례를 신청하려면 유전자 검사를 시행해야 한다.
검사기준 및 필수 검사항목은 국민건강보험공단에서 산정특례로 검색해볼 것.
환자들의 필수품인 케이콘틴이 2016년 6월, 수익성을 이유로 생산 중단되었다. 다행히 MBC와 YTN 보도 이후, 7월 중순부터 생산이 재개되었다. 과거에도 같은 이유로 2009년, 2014년에도 생산 중단된 적이 있다.
2022년 10월, 원재료 수입 차질로 케이콘틴의 공급이 중단되었다. 원재료가 들어오는 12월경에 다시 공급이 재개된다고 한다. 그러나 케이콘틴의 유일한 제조사 동광제약의 행정처분으로 인해 2023년 2월 12일까지 생산이 중단되었다. 하지만 원료수급의 문제로 2023년 4월말부터 생산이 재개된다고 해서 생산재개 시기까지 환자들은 비급여인 염화칼륨가루로 처방받고 있다.
5. 기타
국제질병분류기호가 바터증후군과 동일하다. 그 이유는 기텔만 증후군에 질병코드가 부여되지 않았기 때문이다.2011년까지만 해도 인터넷에 검색해도 기텔만 증후군에 대한 정보가 별로 없었다.
2015년, 징병검사 규칙이 변경되어 6개월 이상 증상이 지속되고 계속 치료를 받고 있다는 기록이 있어야 4급을 받을 수 있다. 그러므로 이제는 군병원에 있을 때 확진을 받았다면 진짜로 최대한 군병원에 입원해 있는 것이 유리하다.
또한 군병원에 유전자 검사 장비가 없으므로 민간병원에서 검사받게 된다. 이땐 위탁의뢰이므로 민간병원에 낸 검사비 및 진료비, 입원비는 전부 되돌려받을 수 있다. 웬만하면 1인 병실이나 2인 병실을 쓰도록 하자. 검사를 위해 입원하는 기간은 짧게 잡아 3일, 길게 잡아도 5일인데 1주일까지 상급 병실비가 지원되기 때문이다.
기본적으로 4급을 받는 질병이므로 현역부적합심사를 신청할 수 있고 편한 보직으로 변경될 수 있다. 꼭 군의관 소견서를 가지고 지휘관과 상담을 해보자.
확진판정만 받는다면 병역판정기준 내과 22항 그 밖에 확인된 내분비·대사·유전·면역질환 항목에서 가. 사회생활이 가능하나, 증상 및 이상소견이 6개월 이상 지속된 경우 4급이라는 항목에 충족되는 질병이므로 이 항목에 의해 4급을 받게 된다. 물론 개인차가 있으므로 군의관이 일상생활이 불가능하다고 판단하면 5급도 받을 수 있다. 이 경우 약을 복용하더라도 전해질 수치가 정상으로 회복하지 못하고 지속적으로 사지마비가 발생해 입원했다는 기록이 있어야 한다.
그리고 현역으로 제대한다면 신체등급이 4급임에도 불구하고 동원예비군을 가게 된다. 이 때 병원 진단서나 소견서를 가져가 제출하거나 혹은 국군수도병원에 확진기록이 있다면 4시간을 인정받고 퇴소할 수 있다. 국군수도병원 기록은 모든 의무시설에 연동된 소프트웨어에서 확인이 가능하기 때문. 다만, 군병원에 의무기록이 있다고 해도 보존기간이 정해져 있으니 병원진단서 혹은 소견서를 지참하도록 하자.
일반적으로 케이콘틴과 알닥톤은 병용금기 약물인데, 환자 상태에 따라 처방될 수 있다. 이 기사에서 나온 14건의 케이콘틴 알닥톤 병용처방은 기텔만 증후군 환자로 추정된다.
2011년에는 이렇게 확인했다. 기텔만 증후군이 의심되면 병원 입원 뒤 금식하고 아침부터 체중에 따라 물을 마신 다음,(성인 남성 기준으로 대략 2L)
사실 기텔만 증후군을 판별하는 데는 간단하게 피만 뽑아서 유전자 검사만 하면 판명나기 때문에 혈액 샘플 채취 외의 검사 내용은 병원에서 실시한 임상시험 내용이다. 병원에서 가끔 임상시험을 할 때 참여하게 된다면 병실비와 식비만 부담하면 유전자 검사비 등 치료 및 검사비는 면제된다. 단, 정보제공동의서에 서명을 해야 지원된다. 유전자 검사 비용만 500만 원 이상이고 5일 입원 기준 병실비, 고칼륨식이식사, 각종 처치 비용