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안드로겐 무감응 증후군 Androgen Insensitivity Syndrome |
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| <colbgcolor=#3c6,#272727> 이명 |
<colcolor=#000,#ddd><colbgcolor=#fff,#121212>안드로겐 불감 증후군 안드로겐 불감응 증후군 |
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국제질병분류기호 (ICD-10) |
E34.5 |
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의학주제표목 (MeSH) |
D013734 |
| 진료과 | 의학유전학, 소아청소년과, 비뇨의학과 |
| 질병 원인 | 안드로젠 수용체 유전자의 돌연변이 |
| 관련 증상 | 남성 신체의 간성 또는 여성화 |
| 관련 질병 | - |
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1. 개요
남성호르몬(안드로겐) 수용체가 결핍되거나 이상이 생겨 신체가 안드로겐에 반응하지 못해 나타나는 유전병. 완전형(Complete)와 부분형(Partial), 경도(Mild)의 3종류로 나뉜다. 이 병으로 인해 남성과 여성의 성기를 모두 가지고 있는 생물학적으로 인터섹스인 사람이 태어나게 된다.X 성염색체 이상으로 발생하는 열성 반성 유전 유전병으로, 본 문서에서 설명하는 경우는 대부분 XY 핵형에 대하여 서술한다. 열성 유전병이기 때문에 보인자 XX에 대하여는 체모 감소, 사춘기 지연, 신장 발달 등의 특이성이 보고된 바 있으나 안드로겐 무감응 증후군의 일반적인 증상은 발현되지 않으며, 두 유전자가 모두 잘못된 XX의 경우는 유전병 XY와 보인자 XX간의 교배가 이뤄져야 하는데, 유전병 XY는 정소의 기능이 보통 정상적으로 작동하지 않기 때문에[1] 발생할 확률이 극도로 낮으며, 실제로도 현재까지 보고된 사례가 없다.
남성호르몬이 태아기에 성기의 모양을 형성하므로, 수용체의 작동 정도에 따라 외모나 성징이 달라지게 된다. 남성호르몬과 여성호르몬은 구조가 비슷해 아로마테이스에 의해 여성호르몬으로 전환되므로 여성화된 모습이 나타난다.
완전형의 경우 정소가 존재하지만 유방과 음문과 질구의 형태는 여성과 동일하다. 하지만 질의 깊이가 얕으며 자궁은 대체로는 존재하지 않는다. 연구 결과에 의하면 환자의 3%는 질이 정상 여성하고 똑같으며 심지어 초창기 자궁이지만 자궁을 가진 경우도 있다고 한다. 이 경우엔 자궁을 키우고 난자를 인공으로 수정하면 임신할 수 있다. 스스로를 여자로 생각하는 경우가 대다수고, 어차피 음경도 없고 외부 형태상 여자와 완전히 동일하여 정소만 제거하고 정소 제거로 부족해진 여성호르몬만 투입받는 경우가 많다.
이와는 반대로 XX 염색체를 가진 사람에게 남성의 외부 생식기를 가지게 하는 질병으로는 선천부신과다형성이 있다.
그리고 병역판정 검사에서는 완전형의 경우에는 여성으로 취급해 병역판정검사 자체를 받지 않는다.
2. 종류
2.1. 완전형
안드로겐 수용체가 단 하나도 작동하지 않아 외관상 여성으로 발달한다. 발병률은 신생아 10만 명당 2~5명.이런 사람들은 외모가 여성인지라 평범하게 여성으로서 살아간다. 성격적인 특징으로는 아직 논란이 있으나, 신체적인 특징으로는 보통 여자들보다 손과 발이 크고, 치아 크기와 형태가 남자랑 비슷하다고 한다. 남성호르몬이 단 하나도 작동하지 않음에도 불구하고 평균 키는 의외로 보통 여성 평균 키보다는 크다. # 사용되지 못한 남성호르몬은 여성호르몬으로 바뀌어 여성의 2차 성징이 나타난다.
자궁과 난소가 아예 없거나 제대로 발달되지 않았으니 원발성 무월경을 겪게 되고 유방은 사람에 따라 아예 발달하지 않거나 정상 여성의 크기만큼 발달하게 되지만, 유두의 발달이 미미한 경우가 있다. 책에 있는 의사들의 검진서를 보면, "유방 크기나 다른 신체 특징은 여자와 동일하다"고 되어 있는 경우가 많지만, "유두가 미성숙하다"는 소견이 종종 보인다.
게다가 사춘기가 지나도 자신이 월경을 하지 않는다는 점을 보고 이상하다는 사실을 알게 된다. 특히 염색체가 XY이기에 큰 충격을 받게 된다. 더군다나 음문과 질 같은 외부 생식기도 겉보기에 그럴싸하게, 기능은 하나도 없이 정말 딱 형태만 있는 식으로 발달한다. 질이 아예 발생하지 않는 건 아니고, 입구로부터 어느 정도 깊이까지는 발생하기 때문에, 상대 남성의 음경이 너무 길지 않으면 성행위에 큰 문제는 없다. 또한 질이 짧다고 해도 확장치료(dilation therapy)로 질의 길이를 정상 수준으로 길게 할 수 있다. 실제로 이런 XY 염색체의 여성의 경우에는 결혼 후에도 그 사실을 모르고 있다가 산부인과 불임클리닉에서 그 사실을 알게 되는 경우가 있다.
안드로젠에 반응할 수용체가 없으므로 제2차 성징 때 음모와 겨드랑이털이 아예 나지 않는다.
이들이 자신을 남성으로 생각하는 경우는 간혹 보고된 바 있지만, 남성호르몬의 신호를 받아서 남성성을 발현시킬 수용체가 없으므로, 남성호르몬을 맞아도 몸이 남자로 바뀌지가 않는다. # 성별 정체성의 형성 과정에 있어 주목을 받는 모양이다.
운동선수 중에 이런 특징을 가지는 선수가 몇 차례 발견되었다. XX 여성보다 유리한 조건이 있다고 여겨질 수 있기 때문에, 이런 선수를 출전시켜도 되는지 과거 논쟁이 있었다. 그러나 큰 키나 근력 등 남성호르몬이 아예 작동하지 않는 부분도 있는지라 오히려 불리한 점도 있다. 2000년대까지는 항상 메달을 박탈하는 것이 일반적이었다.
인도의 산띠 순다라얀은 메달이 박탈됐다. 북한의 신금단 선수도 이 질환을 알게 되어 성별 검사가 등장한 뒤 국제경기에 나오지 않았다는 설이 있다. 하지만 어려서부터 운동만 하다 보니 그리 된 것이고 아무 이상이 없다는 설도 있다. 육상 지도자로 전업했기에 대회에 안 나온 것.
여러 인권 단체에서는 출전금지에 대해 그들이 운동선수로 출전할 기회를 완전히 박탈하는 것이며, 불리한 점도 있는 만큼 출전을 허용해야 한다고 주장하였다. 결국 캐스터 세메냐 사건[2] 이후 IOC는 이 질환을 가진 사람의 출전을 허용하게 되었다. 현재 안드로겐 무감응 증후군 선수들은 남성호르몬 농도가 많더라도 작동을 안 하기 때문에 이점이 거의 없는 것으로 간주되어 성호르몬을 억제할 필요 없이 여성 선수로 출전이 가능하다.
2.2. 부분형
안드로겐 수용체가 부분적으로 작동하지 않아 모호한 성별을 갖고 태어난다. 뇌의 남성화 정도(androgen imprinting)도 여성적인 경향을 보이는데, 성별 정체성은 성기의 남성화 정도와 일치하지 않기 때문에 성별을 한쪽으로 지정하기 어려운 점이 있다.뇌성(brain sex) 문서 참조.
2.3. 경도
안드로겐 수용체가 작동하지 않는 정도가 적다. 생식기는 남성의 것이나 겉모습에서 여성적 특징들이 꽤 보인다. 트랜스젠더가 되는 비율이 높다고 알려져 있다. 생식능력에 지장이 없는 경우에도 안드로겐 수용체 능력이 떨어지는 등 여러 변이형이 존재하며 완전형과 부분형과 비교할 경우, 경도 안드로겐 무감응 증후군은 정상과의 경계가 비교적 모호하다. 또 외형과 뇌성(brain sex)에서 전반적인 남성적 특징들이 옅게 발현된다. 또한 태아가 XY 염색체가 정상적으로 발동되면 남성화되면서 남성의 신체, 정신적 특징을 가지게 되는데, 이 안드로겐 수용체가 전혀 작동하지 않으므로 이성애자 여성과 동일하게 남성에게 성적으로 끌리는 게 대부분이다.3. 매체
미국의 소설가 제프리 유제니디스가 쓴 소설 《미들 섹스》에 이 유전병을 앓는 등장인물이 등장한다. 5알파환원효소결핍증을 앓는 주인공의 성장과정을 아름다운 문체로 묘사하면서 성별 정체성, 근친상간 등 다양한 성 주제를 그리스에서 미국에 이르는 공간에 걸쳐 그려내며, 주인공이 성별 정체성을 찾는 과정에서 안드로겐 무감응 증후군을 가진 등장인물을 만나게 된다.미국 메디컬 드라마 《 House M.D. 시즌2》의 episode 13에서도 등장한다. 등장인물은 남성호르몬에 대한 반응이 전혀 없기에 도리어 매우 여성적이고 아름다운 소녀의 모습으로 성장하여 15세의 나이에 모델로 활동한다.
4. 인물
4.1. 이 증후군을 가지고 있다고 추측되는 유명인들
4.2. 창작물에서 이 증후군 환자로 나오는 유명인
4.3. 이 증후군을 가졌을 가능성이 제기된 역사적 인물
과거의 인물이기에 기록된 행적으로 추정하는 정도이다. 현재로는 설 수준에도 미치지 못하는 주장이 다수.5. 관련 문서
- 인터섹스(intersex): 남녀의 외부 생식기를 모두 가지고 있거나, 외부 생식기의 형태만으로는 성별을 판정할 수 없는 상태
- 선천 부신 과다형성: 상당수 경우에 XX 염색체를 가진 사람이 남성의 외부 생식기를 가짐. 반대로 XY 염색체 이지만 여성의 외부 생식기를 갖는 드문 유형도 있음.
- 5알파-환원효소 결핍증: XY 염색체이지만 여자아이로 자라다가 사춘기 쯤에 남성의 외부 생식기가 자라나 남자가 됨.
[1]
표현형 성이 남성인 AIS의 환자에 대하여
테스토스테론 주입을 통해 정자 수를 늘려 자녀를 가진 경우가 있긴 하다.
[2]
처음에 캐스터 세메냐가 AIS를 가졌다는 카더라가 있었지만
남성호르몬 과다로 공표되었고 호르몬 억제 치료 규제에 항의하는 과정에서 XY 염색체를 가진
5알파환원효소결핍증으로
2019년에 들어서야 확인됐다.
출처
[3]
미국의 배우이자
재즈싱어이다.
[4]
벨기에의 유명 패션 모델이다.
기사
[5]
소설 한정
[6]
영국군에 잡혀 있는 동안 월경이 없었다는 게 근거인데, 여자들도 지속적인 스트레스를 받는 상황에서 월경이 수 개월씩 중지되는 사례가 비일비재하여 확실한 증거라곤 할 수 없다.