| 진료과 | 내과 |
| 관련증상 | 두통, 출혈 |
1. 개요
Essential Thrombocythemia혈소판 수치가 600,000/mm3 이상으로 나타나게 되는 질병.
2. 원인
약 40-50% 이상의 환자에게서 진성적혈구증가증(Polycythemia Vera)의 원인인 JAK2 Tyrosine Kinase 유전자의 변이가 보여진다고 한다.3. 증상
가장 흔한 증상은 혈전증(thrombosis) 관련 질병으로, 뇌졸중(CVA) 등이 발병하기도 하며, 또한 혈소판 기능 자체의 장애로 인해 출혈과 관련된 증상이 보여지기도 한다.그외 비장종대(splenomegaly), 가성 고칼륨혈증(pseudohyperkalemia) 및 출혈 시간(Bleeding time)의 지연 등이 보여지기도 하며, 특징적으로 피부홍통증(erythromelalgia)이 보여지기도 하는데, 이는 작은혈관의 폐색으로 인해, 특히 하지에 통증과 홍반(erythema)이 동반되는 증상이다.
4. 진단
진단은 우선적으로 감염 및 염증으로 인한 반응성 혈소판 증가증 및 다른 골수증식성질환(myeloproliferative disorder)을 배제해야 한다.말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)시 저과립성 혈소판(hypogranular platelets)이 발견되며 골수 생검(biopsy)시 거핵세포(megakaryocyte)의 수치 증가가 나타나게 된다.