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von Willebrand Disease
1. 개요
상염색체우성질환으로, vWF 단백질의 결핍 및 장애로 인해 증상이 나타나는 질병이다.2. 원인
위의 그림과 같이, 내피(endothelial)에서 생성된 폰빌레브란트인자(vWF) 단백질은 혈소판이 상처가 난 내피 부분으로 유착(adhesion)되는것을 돕게 되는데 이는 혈액의 응결의 가장 첫번째 스텝이기도 하다. 이 외에도 vWF 단백질은 응집(coagulation)에 중요한 인자인 Factor VIII을 혈내로 운반하고 보호하는 역할을 하기도 한다.
이 질병으로 인해 vWF 단백질에 장애가 발생하게 되면, 혈소판의 내피 유착에 지연이 보여지며, Factor VIII의 수치 역시 저하하게 된다.
가장 흔한 유전성 혈액관련 질병으로, 전체 인구의 약 1-3%에게서 증상이 보여지게 된다.
종류에 따라 증상의 심각도가 다르다. 가장 흔한 종류는 vWF 단백질의 수치가 저하함으로서 증상이 나타나는 질병이고, 가장 드문 종류는 vWF 단백질이 아예 결핍된 형으로 이는 매우 심각한 혈액관련 질병이기도 하다.
3. 증상 및 진단
학문적으로 혈액응고장애(coagulation disorder)에 포함되며, 혈소판 자체와는 관련이 없고 혈소판 감소증(thrombocytopenia)도 보이지 않으나, 증상은 혈소판 감소증과 매우 비슷하게 나타나게 된다.피부 관련 출혈로 인한 점상 출혈(petechiae) 및 멍이 자주 들게 되고 점막성(mucosal) 출혈이 발병하게 되어, 비출혈, 과다월경(menorrhagia) 및 잇몸 출혈 등이 보여지게 된다.
대부분의 환자에게선 심각한 증상이 보여지지 않으며, 수술이나 외상 후 피가 잘 응고되지 않을때 질병을 발견하게 된다고 한다. 드물게 위장관 출혈(GI bleeding)이 발생하기도 한다.
혈액응고장애(coagulation disorder)적 증상인 조직 및 관절(joints)내의 출혈(관절혈종|hemarthroses)은 보여지지 않는다.
위에 서술 하였듯, 대부분은 임상적인 증상(특히 수술 후)등을 통해 이 질병을 의심하게 된다. 그 후 응고검사 시 출혈 시간(prolonged bleeding time)의 지연(prolonged)이 나타나게 되며 Factor VIII의 수치 저하로 인해 PTT 수치가 늘어나기도 한다.
혈액검사를 통해 vWF 단백질 및 Factor VIII의 수치 저하를 확인할수 있다.
그 외 Ristocetin Assay를 이용하여 vWF 단백질의 기능을 확인할수 있는데, 환자에게 이 검사를 시행할 경우 혈소판의 응집이 저하된것을 확인할수 있다.
4. 치료
폰 빌레블란드 병은 우선적으로 DDAVP(desmipressin)을 투여하여 내피세포의 vWF 생성 및 배출을 촉진시킴으로서 증상을 완화할수 있다. 참고로 이 질병의 가장 심각한 형의 경우 vWF 단백질이 아에 결핍된 유형이기 때문에, 이 약물은 아무런 효과가 없다.또한 환자가 수술이나 외상(trauma)을 겪게될 경우 Factor VIII를 직접적으로 투여해 증상을 완화시키게 된다.
특히 비스테로이드 항염제(NSAID) 및 아스피린의 복용을 중지해야 하며, 근육주사 역시 금지하게 된다.