49,XXXXY 증후군은 굉장히 희귀한
희귀병 중 하나이다. 세포에 3개의 X염색체가 추가되어 발생하는 선천적인 증후군이기 때문에 해결할 방법이 없다. 발생 빈도도 굉장히 낮은데, 8만 5천 명 ~ 10만 명의 남성 중 한 명에게서 발생하므로 매우 드물다.
클라인펠터 증후군의 변형으로 보는 관점도 있으나, 클라인펠터 증후군보다 증세가 더 심한 경향이 있다.
다운증후군같이 이 증후군의 정신적인 영향도 다양하다. 증상들 중
언어장애와
행동장애는 기본적으로 따라붙는다. 또한 성인기에는 성적인 이상이 발생하며 골격 이상까지 발생한다. 대체적으로 수줍고 내성적인 성격을 보인다고 하는데 언어와 의사소통 문제 때문에 스트레스가 쌓여 쉽게 격앙될 수도 있다.