인구 2만 5000명 중 1명꼴인 연골무형성증은 뼈 성장에 관여하는 유전자에 돌연변이가 일어나, 키가 보통 131cm에 못 미치고 신체 비율도 달라진다. 비정상 유전자가 하나 뿐이고, 짝 유전자는 정상이다. 둘 다 비정상이면 출생 전후에 죽는다. 부모가 연골무형성증이면 태아가 생존하지 못할 확률이 4분의 1, 생존한 자식이 왜소증일 확률은 2분의 1, 정상일 확률이 4분의 1이다. 그러나 자식의 유전자에 새로 돌연변이가 발생한 경우가 대부분이다. 비정상 유전자가 하나라도 있으면 반드시 증상이 드러난다. 치료법은 없지만, 치료가 별로 필요하지 않다.