CIDS: Congenital Immunodeficiency Disorders Syndrome 시즈
先天性免疫缺乏症候群
1. 개요
후천성 면역 결핍 증후군(AIDS)과 달리 태어날 때부터 면역과 관련된 유전자에 결함이 생겨 매우 드물게 일어나는 유전성 질병 중의 하나, 발생 빈도는 10,000명 중에 한 명꼴이며, 이 중 B 세포계 결함이 55%, T 세포계 결함이 25%[1], 식세포계 결함이 18%, 보체계의 결함이 2%를 차지하며, 주로 80% 이상이 영아기 시절에 나타나며, X-염색체에 의하여 유전되기 때문에 여아보다는 남아의 발생 빈도가 70%를 차지한다.2. 증상
주요 증상은 감염이다. 이 질병을 가진 환자는 작은 감염에도 치명적인 피해를 입을 수 있다. 선천적 면역 결핍증의 환자는 감염예방을 할 수 있는 세포가 극히 결함되어, 잦은 호흡기 질환이 반복되고 심하면 합병증(기관지염, 만성 중이염 등등)까지 나타나는 세균성 감염을 동반하여 조기에 사망할 수 있으며, 이 때문에 실내나 병원 무균실에서 지내는 경우가 대다수이다. 또한 신체발육이 정상적인 또래들에 비해 늦되다. 성장기에도 이런 증상이 지속될 경우 우울증까지 동반할 수 있다. 지속적인 외부활동을 기대하기 어려워 외부와의 접촉은 하루 중 아주 잠깐 동안만 가능하다.3. 진단
검사 방법은 일반적으로 가족력을 확인하고 이학적인 검사를 시행하며, 면역결핍이 의심되면 혈청 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 백혈구 수 및 형태, 혈청 C3, C4 농도 측정, NBT test 등을 시행하는 것으로 알려져 있다.4. 치료 및 예방
현대 의학으로는 완치를 기대하기 어렵다. 면역 글로불린을 정기적으로 충분히 공급하면서 감염을 예방하는 것이 최선의 치료책이며 그 외에도 골수 이식이나 항생제 경구 투여로 치료할 수 있는 방법이 있으나 이마저도 통하지 않으면 대개 호흡 부전으로 사망한다. 또한 대다수가 아는 AIDS와 달리 이 질병은 잘 알려지지 않아서 대처가 미비하다.5. 관련 기사
- The Science Times, 선천성 면역 결핍증 링크
[1]
이 세포가 결핍된 환자의 경우 기억면역이 불가능하며, 기회 감염이 잘 발생하기 딱 좋다.